儿童常见病基因检测（全套）

　　“我国开展儿童遗传病的研究正是最好的时候，由于基因测序技术蓬勃发展，为新生儿遗传病的检测提供了简便有效的手段”。

　　近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。

　　先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。

　　数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。

　　一方面，一些遗传病的表型(如智力发育障碍)是在发育中逐渐显现的，

　　另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。

　　“目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率;对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后”。

　　对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。

　　“现在我们缺少的是能够了解基因技术，又对临床有着深刻认识，同时，也善于以通俗易懂的语言向病患家属做疾病知识介绍的遗传咨询师”。

　　基因检测技术日趋成熟，未来在应用上不断普及将涉及更多的社会伦理问题，因此，建立健全法律法规至关重要。遗传咨询师是这个市场出现不可缺少的环节。中国能够早日建立起遗传咨询师执业规范，培养更多的人才，使得基因检测技术能够获得更加广泛的应用，造福人民。

　　什么是基因检测

　　基因检测，取被检测者的口腔粘膜细胞，经提取和扩增其基因信息后，通过基因芯片技术或超高通量SNP分型技术，对被检测者细胞中的DNA分子的基因信息进行检测，分析他所含有的各种疾病易感基因的情况，从而使人们能及时了解自己的基因信息，预测身体患病的风险，从而有针对性地主动改善自己的生活环境和生活习惯，预防和避免重大疾病的发生，疾病易感基因检测如同一本个人健康说明书，它告诉我们生命该如何正确使用。

　　基因检测适合哪些人

　　1.婴儿做基因检测

　　可以找到婴儿遗传性和非遗传性疾病的相关遗传基因并积极做好预防工作;可以保存婴儿基因，对以后基因突变所引起的癌症灯疾病进行基因治疗;婴儿的基因未受外界环境的的广泛影响，较好地保持着父母赐予的原始版本，基因具有高度的稳定性。婴儿基因保存的越早，基因就越原始，越纯正，越完整，保存的价值也就越大。婴儿基因的检测和保存，对他一生都有至关重要的作用，也有不可估量的意义。

　　2.儿童做基因检测

　　不仅可以掌控疾病易感基因，为一生的健康提供保证，还能分析其性格、爱好、脾气秉性发展特长.可以根据孩子的 未来，让孩子健康成长，定向发展。再也用不着逼着孩子今天学钢琴，明天学绘画，后天学舞蹈……，不仅让孩子受累，家长操心，也浪费了钱财，耽误了时间，影响了孩子的科学发展。

　　3.青年期做基因检测

　　可以根据你的性格、特点选择学科，确定学业方向;可以选择适合你的工作和岗位;可以在择偶中根据双方基因物质选择最佳匹配自己的人选，为双方的幸福，也为自子孙后代负到责任。