脊肌萎缩症SMN1基因家系检测

项目名称：脊肌萎缩症SMN1基因家系检测

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：长片段PCR+Sanger

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：4800

市场价格：5200

出报告时间：30 天

临床应用：检测SMN1基因的外显子7、8的缺失突变+SMN1基因的点突变。

脊肌萎缩症SMN1基因家系检测技术介绍

脊肌萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病，主要特征是脊髓神经元的损失，导致肌肉萎缩和运动功能障碍，甚至会影响呼吸和吞咽等生命体征。SMA的发病率约为1/6000-1/10000，是常见的遗传性神经系统疾病之一。目前，SMA的主要治疗方法是基因治疗和辅助治疗，因此对于可能携带SMA基因突变的家庭进行家系检测非常重要。

“脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(SMA Trio,先证者/患者)，检测方法：长片段PCR+Sanger”是一种基因检测技术，可以帮助家庭了解SMA基因突变的情况。该检测方法包括三个成员：先证者/患者、父亲和母亲。通过检测这三个成员的SMN1基因，可以确定他们是否携带SMA基因突变，以及突变的类型和数量。

具体来说，该检测方法采用长片段PCR和Sanger测序技术。首先，采集先证者/患者、父亲和母亲的血样或唾液样本，提取DNA。然后，利用引物扩增SMN1基因的长片段，包括exon 7和exon 8及其相邻的区域，扩增产物经过电泳分离，将目标片段切割并纯化。接着，使用Sanger测序技术对目标片段进行测序，根据测序结果确定SMN1基因的突变情况。

通过这种方法，可以明确家庭成员是否携带SMA基因突变，预测SMA的遗传风险和发病概率，为家庭提供基因咨询和遗传辅导。此外，该技术还可以为SMA的诊断和治疗提供一定的遗传学依据，有助于指导医生进行个体化治疗和管理。

总之，“脊肌萎缩症SMN1基因家系检测(SMA Trio,先证者/患者)，检测方法：长片段PCR+Sanger”是一种基因检测技术，可以帮助家庭了解SMA基因突变的情况，为SMA的诊断、治疗和遗传咨询提供科学依据。