遗传病全外显子组基因测序

项目名称：遗传病全外显子组基因测序

检测类型：全遗传病基因检测

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：5280

市场价格：5720

出报告时间：21-30 天

临床应用：适用于先证者本人临床表现复杂，包括但不限于具有明确的遗传家族病史的患者；具有非典型性疾病特征，或经过多种医学检测未查明致病原因、涉及某一或多个脏器异常，临床表型提示涉及孟德尔单基因遗传性疾病、有不明原因且严重威胁生存的发育迟缓/神经发育异常的患者。不适用于先证者标本缺失情况下的无症状父母/亲属送检。不适用于无症状受检者的“体检”。

遗传病全外显子组基因测序技术介绍

遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)，是一种高精度的遗传基因检查技术。该技术利用二代测序(NGS)的方法对人类全外显子组进行测序，以便检测出人体遗传基因中存在的突变、变异等异常情况。

在遗传学研究中，全外显子组测序是一项非常重要的技术。因为外显子是人体遗传基因中的编码区域，包含了大多数蛋白质编码基因，是人体遗传信息的重要组成部分。通过对全外显子组进行测序，可以全面了解人体遗传基因的变异情况，以便及早发现和治疗遗传病。

遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)技术的优势在于其高精度和高效性。相比传统的遗传病检测方法，该技术可以同时检测多个遗传病，且准确率更高。同时，该技术的检测速度也更快，可以在短时间内得出检测结果，为临床医学提供更加有效的诊断和治疗方案。

该技术的应用范围非常广泛，可以用于检测多种遗传病，如遗传性肿瘤、遗传性神经疾病、遗传性心血管疾病等。在临床实践中，通过遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)技术进行检测，可以帮助医生更加准确地判断疾病的类型和严重程度，从而制定更加科学合理的治疗方案。

总之，遗传病全外显子组基因测序(单样本,Solo)是一项非常重要的遗传基因检查技术，具有高精度、高效性和广泛的应用范围。随着该技术的不断发展和完善，相信它将为人类健康事业做出更大的贡献。