
(常见)单基因遗传病基因检测
成都甄选基因检测中心
单基因遗传病基因检测系列包括各系统单基因遗传病panel检测和临床全外显子组检测,立足于科学严谨的基因组学研究和准确专业的临床检测技术,为单基因遗传病的临床诊断、治疗和突变筛查,提供全面、准确、科学的检测服务。
检测4000多个基因,涉及5000多种疾病
测序覆盖度95%以上,准确度达99%
适用范围
近亲婚配人群;
有遗传病家族史人群;
备孕夫妇;
早孕期的夫妇;
具有疑似临床表型的人群;
关注自身和下一代健康的人群。
单基因遗传性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症是一类异质性很强的单基因常染色体遗传性疾病。
先天性心脏病
先天性心脏病目前病因明确为单基因遗传的约占3%,染色体畸变占4%~5%,有90%病因尚不明确。
遗传性心肌病
包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性右心室心肌病、左心室致密化不全、糖原累积症和线粒体病。
心脏离子通道病
多为单基因突变导致的离子通道病,是离子流发生异常,临床上表现为心律失常。目前已明确有长QT间期综合征、短QT间期综合征以及Burgada综合征等。另外一部分心房颤动、预激综合征患者也发现了单基因突变的位点。
预约检测流程
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选购检测套餐
通过玺原甄选基因网选购适合自己的检测套餐
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预约检测
联系在线法医顾问及助理咨询鉴定事宜,预约检测时间
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到场采样
到场出示预约信息,认证阅读并填写合同委托书完成采样。注:提前预约,拒绝直接到访!
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领取报告
检后在5-10个工作日出具报告,委托人去检测中心取报告,或在前台登记快递报告(到付)
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检后咨询
通过玺原甄选基因网预约可免费咨询、报告跟踪、解读等多重复服务
检测预约须知
1. 请勿重复预约!在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作,拒绝弄虚做假,委托人及鉴定人必须现场采样办理,拒绝邮寄,送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人,谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
检测预约须知
1. 请勿重复预约!在线法医助理会为您全程跟进检测所需材料、样本、预约、到检、报告通知、邮寄、解读等一系列全方位服务。
2. 严格遵守司法局及鉴定中心规章制作,拒绝弄虚做假,委托人及鉴定人必须现场采样办理,拒绝邮寄,送检。
3. 凡不遵守以上鉴定流程机构和个人,谷歌基因平台将永久性黑名单处理。
用户评价
出报告速度快,客服态度好,报告解读非常专业,跟病友推荐了他家检测。
整体很好,价格几家对比最低,预约方便。服务确实没得说,总之非常专业。
非常好的检测服务,我们家族有遗传病史,终于找出原因了,非常感谢。