CADASIL病突变筛查

项目名称：CADASIL病突变筛查

检测类型：心脏、血管

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1104

市场价格：1196

出报告时间：30 天

临床应用：CADASIL病辅助诊断，NOTCH3基因的3、4、5、6、11、12、13、14、18、19号外显子区

CADASIL病突变筛查技术介绍

CADASIL是一种遗传性脑血管疾病，其病因主要是由于NOTCH3基因突变导致的。目前，二代测序（NGS）被广泛应用于CADASIL病突变筛查和检测，其检测结果准确率高，可以帮助医生进行精准的诊断和治疗。

NGS技术是一种高通量、高灵敏度的DNA测序技术，它可以同时检测多个基因，从而实现对CADASIL病的基因突变进行全面检测。NGS技术的优点在于它可以快速和准确地检测基因突变，并且可以在同一次测序中同时检测多个基因，减少了检测成本和时间。

CADASIL病突变筛查和检测通常需要取得一定数量的DNA样本，然后通过PCR扩增和净化处理，随后进行二代测序。通过NGS技术，可以将扩增后的DNA序列与数据库中的正常基因序列进行比对，从而确定是否存在基因突变。如果存在基因突变，则可以进一步确定突变的类型和位置，以便进行更加精准的诊断和治疗。

NGS技术不仅可以用于CADASIL病的基因突变检测，还可以应用于其他遗传性疾病的检测，例如遗传性肿瘤、遗传性心脏病等。随着NGS技术的不断发展和完善，它将成为遗传疾病诊断和治疗的重要工具，为患者提供更加精准、个性化的诊疗服务。