特定基因大片段缺失突变检测

项目名称：特定基因大片段缺失突变检测

检测类型：其他

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1440

市场价格：1560

出报告时间：15 天

临床应用：特定基因的MLPA检测。送检前必须先与实验室联系，确保有相应检测试剂之后才可以送检。

特定基因大片段缺失突变检测技术介绍

特定基因大片段缺失突变检测是一种遗传基因检查技术，也是一种常用的诊断遗传性疾病的方法之一。该技术采用多重连接探针扩增技术（MLPA），可以快速准确地检测特定基因的大片段缺失、插入或重复突变。

该技术的原理是利用多个连接探针同时对特定基因进行扩增，探针设计为与目标基因的不同区域相匹配，一旦发生缺失、插入或重复突变，扩增产物会发生数量变化。通过比较样品与正常对照样品的扩增产物数量，可以快速准确地检测出特定基因的大片段缺失、插入或重复突变。

该技术具有许多优点，如快速、准确、灵敏和高通量等。与传统的PCR技术相比，MLPA技术可以同时检测多个基因的突变，节省了时间和成本。此外，该技术还可以用于基因表达水平的定量分析，是研究基因功能和疾病机制的重要工具。

特定基因大片段缺失突变检测技术在临床诊断中有广泛的应用。例如，该技术可以用于检测遗传性疾病如遗传性乳腺癌、囊性纤维化、肌萎缩侧索硬化症等的遗传变异。此外，该技术还可以用于产前诊断、家族遗传咨询和遗传性疾病的筛查等方面。

总之，特定基因大片段缺失突变检测技术是一种快速准确的遗传基因检查技术，可以用于检测特定基因的大片段缺失、插入或重复突变。该技术在临床诊断、产前诊断和遗传性疾病筛查等方面具有广泛的应用前景。