tp53防癌基因检测(编号22)

TP53基因介绍

TP53属于抑癌基因，其编码的TP53蛋白是一类重要的细胞周期因子和肿瘤抑制因子。突变的TP53基因所表达的蛋白质，在结构与功能上存在一定缺陷，失去了原有的抑制肿瘤细胞生长的生物学特性，并促进其持续大量地恶性转化，从而导致恶性肿瘤的产生。研究表明，在各种形式的人类癌症中，TP53基因是常见的突变基因。TP53基因与人类50%的肿瘤有关，目前发现的有肝癌、乳腺癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、肺癌等。

TP53 属于抑癌基因,位于人类染色体 17p13. 1,由 11 个外显子和 10 个内含子组成,其编码的 TP53 蛋白是一类重要的细胞周期因子和肿瘤抑制因子,由其主导的应激通路通过修复、细胞周期捕获和诱导凋亡等作用机制可维持基因组稳定,以抑制肿瘤形成。突变的 TP53 基因所表达的蛋白质,在功能与结构上存在一定缺陷,失去了原有的抑制恶性肿瘤细胞生长的生物学特性,相反可促进其持续大量地恶性转化,从而导致恶性肿瘤的产生。流行病学研究和国际肿瘤研究机构 TP53 数据库表明，在各种形式的人类癌症中，TP53 基因是最常见的突变基因。

TP53 基因与人类 50%的肿瘤有关，目前发现的有肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、 食管癌、肺癌等。

TP53 基因最常见的突变包括由点突变引起的错义突变,以及基因片段的插入、缺失突变，到目前为止,已有 200多个 TP53 基因突变被检测到，其中如 535C>T 、 797G>T 、659A>C、 733G>A 等热点突变，与多种癌症的易感性相关联。

TP53 基因突变与癌症的关系

检测位点 癌症种类

535C>T 皮肤癌;结直肠癌;食管癌

797G>T 肺癌;结直肠癌

584T>C 卵巢癌;乳腺癌

659A>G 卵巢癌;乳腺癌;食管癌;造血淋巴系统肿瘤;口腔肿瘤

733G>A 结直肠癌;胃癌;乳腺癌;中枢神经系统肿瘤;卵巢癌

检测人群

所有关心健康的人

采样方式

口腔拭子(口腔脱落细胞)

检测流程

检测咨询

签订《知情同意书》

样本采集与运输

DNA提取与检测

数据分析

报告发送

遗传咨询