脊肌萎缩症基因突变检测

项目名称：脊肌萎缩症基因突变检测

检测类型：神经系统

遗传类型：基因测序

检测方法：多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：1440

市场价格：1560

出报告时间：15 天

临床应用：脊肌萎缩症SMA的诊断，携带者检测。SMA的主要选择项目（SMN1基因的缺失突变占95%，点突变约占5%。）

脊肌萎缩症基因突变检测技术介绍

脊肌萎缩症是一种影响神经系统的罕见疾病。该疾病通常由一个名为SMN1基因的缺陷引起。SMN1基因负责产生脊髓运动神经元蛋白，这是一种必要的蛋白质，控制身体的运动。如果SMN1基因发生突变，身体就无法产生足够的脊髓运动神经元蛋白，导致肌肉萎缩和运动障碍。

为了诊断脊肌萎缩症，医生可以通过检查病人的DNA来确定是否存在SMN1基因的缺陷。这可以通过一种称为脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测(MLPA)的技术来实现。

MLPA是一种基因检测技术，可用于检测基因组中的缺失或复制。该技术使用多重连接探针扩增技术(MLPA)来检测SMN1基因的缺陷。这种技术可以同时检测多个特定的基因序列，并在样本中标记这些序列，以便进行分析。

在进行MLPA检测时，首先需要收集患者的DNA样本。然后，使用特定的引物将SMN1基因的目标区域扩增到特定长度。然后，将探针与扩增产物混合，以便与SMN1基因的目标序列结合。这些探针包含能够识别SMN1基因的特定序列，并且如果SMN1基因发生缺失或复制，就会产生信号。

最后，将样品分析到专门的仪器中，该仪器可检测信号并确定SMN1基因的缺陷。如果检测到SMN1基因的缺陷，那么就可以诊断出脊肌萎缩症。

总之，脊肌萎缩症SMN1基因大片段缺失突变检测(MLPA)是一种常用的基因检查技术，可用于检测脊肌萎缩症。该技术利用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测SMN1基因的缺陷，并且可以同时检测多个特定的基因序列。该技术可以准确、快速地诊断脊肌萎缩症，帮助医生为患者提供更好的治疗和护理。