孕前单基因遗传病基因携带者筛查

项目名称：孕前单基因遗传病基因携带者筛查

检测类型：生殖遗传

遗传类型：基因测序

检测方法：二代测序(NGS)+多重连接探针扩增技术(MLPA)

样本类型：EDTA或枸橼酸盐抗凝外周血3-5ml

样本保存：室温:1周，冷藏:1月，冷冻:1年

甄选价格：4320

市场价格：4680

出报告时间：30 天

临床应用：本项目高通量测序检测1000多个单基因遗传病相关基因的外显子编码区MLPA检测DMD和SMN1的缺失或重复，适用于所有有生育意向的备孕期及孕早期夫妻，包含以下人群：1、所有表型正常，无遗传病家族史的育龄夫妻。2、所有预通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻。3、血缘关系相近的夫妻。检测时间：在备孕期及 孕早期（≤14周）均可检测，孕早期人群建议夫妻双方同时检测

孕前单基因遗传病基因携带者筛查技术介绍

孕前单基因遗传病基因携带者筛查是一种新型的遗传基因检查技术，该技术可以通过二代测序(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)对人体基因进行全面的检测，以筛查携带单基因遗传病基因的人群，并进行精准的基因诊断和预防。

该检测技术可以广泛应用于孕前筛查、家族遗传病的预测、细胞遗传学、肿瘤基因检测等领域。它可以快速、准确地检测出人体基因中存在的单基因遗传病基因，并给出对应的遗传风险评估和治疗建议，帮助遗传病携带者及时进行治疗和预防。

这种基因检测技术主要依靠二代测序(NGS)和多重连接探针扩增技术(MLPA)。NGS技术是一种高通量、高精度的基因检测技术，可以快速地对人体基因进行检测，检测结果准确度高、灵敏度高、特异性好。MLPA技术则是一种基于多重连接探针扩增技术的遗传基因检测技术，可以高效、快速地检测出基因中的变异情况，同时还可以进行多个目标基因的同时检测，提高了检测效率。

孕前单基因遗传病基因携带者筛查技术的检测流程主要包括样本采集、DNA提取、NGS检测、MLPA检测、数据分析和解释等环节。样本采集一般采用血液、口腔黏膜等人体组织样本，DNA提取则是将样本中的DNA提取出来，以便进行后续的检测。NGS检测是将提取出的DNA进行二代测序，检测样本中的基因序列信息。MLPA检测是将样本中的基因进行多重连接探针扩增，检测样本中的基因拷贝数变化和缺失等情况。数据分析和解释则是将检测结果进行分析和解读，给出相应的遗传风险评估和治疗建议。

总之，孕前单基因遗传病基因携带者筛查技术是一种高效、精准的遗传基因检测技术，可以有效地筛查出携带单基因遗传病基因的人群，并给出相应的遗传风险评估和治疗建议，帮助患者及时预防和治疗遗传病。