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出血性疾病血小板8型
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瓜氨酸血症成人发病II型
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脑桥小脑发育不全6型
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Werner综合征
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常染色体隐性遗传性耳聋2型
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胰腺癌和小脑发育不全
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原发性纤毛运动障碍2型
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StuveWiedemann综合征
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尼曼-匹克病B型
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外胚层发育不良/皮肤脆弱综合征
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Usher综合征IG型
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先天性胆汁酸合成缺陷6型
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