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Omenn综合征
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Bothnia视网膜变性
静脉血
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Scheie综合征
静脉血
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扩张型心肌病伴羊毛状头发和角化病
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葡萄糖/半乳糖吸收障碍
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常染色体隐性遗传性耳聋23型
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家族性高胆烷血症
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(445)
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胎儿运动不能变形序列征4
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白内障18型
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Suleiman-El-Hattab综合症
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神经发育障碍伴中枢和外周运动功能障碍
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线粒体复合体I缺乏症N28型
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(645)
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