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Kohlschutter-Tonz综合征
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类脂蛋白沉积症
静脉血
(376)
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Smith-Lemli-Opitz综合征
静脉血
(99)
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巨幼红细胞性贫血
静脉血
(579)
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硫胺反应性巨幼细胞性贫血
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泌尿系统-脸部综合征1型
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(683)
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Lowry-Wood综合征
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髓过氧化物酶缺乏症
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多发性硫酸酯酶缺乏症
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低髓鞘化脑白质营养不良3型
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持久性原发玻璃体增生症
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(333)
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先天性红细胞生成障碍性贫血Ia型
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