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Chanarin-Dorfman综合征
静脉血
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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发作性线粒体肌病伴视神经萎缩和可逆性脑白质病变
静脉血
(271)
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半乳糖激酶缺乏症
静脉血
(430)
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Kaufman眼-脑-面综合征
静脉血
(384)
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先天性常染色体隐性痛觉缺失
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常染色体隐性小头畸形和脉络膜视网膜病1型
静脉血
(382)
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霍奇金淋巴瘤,典型性
静脉血
(496)
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遗传性果糖不耐症
静脉血
(248)
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家族性红细胞增多症2型
静脉血
(744)
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钴胺素转运蛋白II缺陷症
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高苯丙氨酸血症,四氢生物蝶呤缺乏B型
静脉血
(759)
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Robinow综合征
静脉血
(538)
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