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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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脊髓小脑共济失调27型
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RH-null疾病
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婴儿早期癫痫性脑病83型
静脉血
(537)
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常染色体隐性遗传性耳聋113型
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免疫骨发育不良Krakow型
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常染色体隐性骨硬化症B7型
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(280)
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短肋胸廓发育不良18型伴有或不伴有多指畸形
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(735)
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联合氧化磷酸化缺乏症44型
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精子生成障碍22型
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神经发育障碍伴进行性痉挛和脑白质异常
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视网膜营养不良伴白质营养不良
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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出血性疾病血小板22型
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(551)
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