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婴儿早期癫痫性脑病12型
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高蛋氨酸血症伴S-腺苷同型半胱氨酸水解酶缺乏症
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痉挛性共济失调4型
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原发性辅酶Q10缺乏症3型
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先天性糖基化障碍Ⅱj型
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眼皮肤白化病VII型
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成骨不全症12型
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少毛症和复发性皮肤囊泡
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颅骨外胚层发育不良2型
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额鼻发育不良2型
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硫胺素代谢紊乱综合征5型
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过氧化物酶体病6B型
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