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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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低髓鞘化合并脑干脊髓受累和腿部痉挛
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先天性短肠综合征
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双侧颞枕多小脑回畸形
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(798)
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视网膜色素变性66型
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釉质发生不全低成熟型IIA2型
静脉血
(128)
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先天性致死性关节挛缩综合征4型
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(124)
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常染色体隐性原发性小头畸形7型
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(252)
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先天性凝血酶原缺乏症
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(530)
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免疫缺陷症56型
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视网膜色素变性57型
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(701)
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Smith-McCort发育不良2型
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(226)
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炎症性肠病28型
静脉血
(454)
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