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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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先天性腹泻5型伴簇绒肠病
静脉血
(615)
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γ-氨基转移酶缺乏
静脉血
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凝血因子XIIIB亚基缺乏症
静脉血
(710)
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神经胶质瘤易感3型
静脉血
(750)
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肌病-乳酸性酸中毒-铁粒幼细胞贫血2型
静脉血
(342)
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孤立型小眼症8型
静脉血
(633)
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多系统自身免疫病伴面部畸形
静脉血
(614)
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Joubert综合征16型
静脉血
(318)
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成骨不全症15型
静脉血
(532)
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视网膜色素变性45型
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(696)
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原发性纤毛运动障碍20型
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(47)
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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常染色体隐性遗传性耳聋89型
静脉血
(259)
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