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原发性胆汁酸吸收不良
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先天性间质性肺病
静脉血
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肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C2型
静脉血
(316)
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痉挛性截瘫50型
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原发性纤毛运动障碍19型
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(198)
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视网膜色素变性40型
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(680)
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线粒体丙酮酸载体缺乏症
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(280)
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早发型肌病,伴反射消失,呼吸困难及吞咽困难
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蛋白S缺乏引起易栓症6型
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小头畸形-癫痫-发育迟缓
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Usher综合征1J型
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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高锰血症伴肌张力障碍1型
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