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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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原发性辅酶Q10缺乏症7型
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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联合氧化磷酸化缺乏症22型
静脉血
(769)
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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Ullrich先天肌营养不良症2型
静脉血
(666)
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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脊髓小脑共济失调,常隐17型
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(276)
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低髓鞘化脑白质营养不良13型
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(364)
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痉挛性截瘫9B型
静脉血
(686)
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肢带肌型抗肌萎缩相关糖蛋白病C12型肌营养不良
静脉血
(385)
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Sotos综合征3型
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肺病、免疫缺陷、染色体断裂综合征
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(488)
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婴儿早期癫痫性脑病18型
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(370)
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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家族进行性肝内胆汁淤积症4型
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(662)
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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脊髓小脑共济失调,常隐21型
静脉血
(285)
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