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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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釉质发育不全IH型
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江西省南昌市玺原基因检测受理处
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突触前缺陷的先天性肌无力综合征20型
静脉血
(45)
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BARDET-BIEDL综合征15型
静脉血
(723)
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精子生成障碍58型
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(495)
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常染色体隐性遗传脊髓小脑性共济失调32型
静脉血
(384)
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神经发育障碍伴癫痫发作和大脑异常
静脉血
(703)
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Yoon-Bellen神经发育综合征
静脉血
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智力发育障碍伴有肌肉张力异常和远端骨骼缺陷
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(258)
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颅小管发育不良Ikegawa型
静脉血
(675)
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卵母细胞/受精卵/胚胎成熟阻滞12型
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(439)
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甲状腺激素代谢异常3型
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(691)
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Noonan综合征14型
静脉血
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