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常染色体隐性肌硬化
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天津市玺原基因检测受理处
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Geleophysic发育不良1型
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天津市玺原基因检测受理处
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Neu-Laxova综合征1型
静脉血
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天津市玺原基因检测受理处
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Johanson-Blizzard综合征
静脉血
(623)
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脑发育不全性脑积水伴肾发育不良
静脉血
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卵巢发育不全1型
静脉血
(76)
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天津市玺原基因检测受理处
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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏
静脉血
(483)
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范可尼贫血C型
静脉血
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天津市玺原基因检测受理处
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巨头畸形/巨脑畸形综合征
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玻璃样纤维瘤病综合征
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Vici综合征
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丙酮酸脱氢酶E3结合蛋白缺乏症
静脉血
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