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先天性糖基化障碍Ⅰf型
静脉血
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天津市玺原基因检测受理处
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进行性肌阵挛癫痫1B型
静脉血
(302)
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天津市玺原基因检测受理处
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先天性糖基化障碍Ⅱb型
静脉血
(687)
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天津市玺原基因检测受理处
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免疫缺陷症48型
静脉血
(518)
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Oliver-McFarlane综合征
静脉血
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肾小管发育不全
静脉血
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嗜酸性细胞过氧化物酶缺乏症
静脉血
(798)
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无脑回畸形2型
静脉血
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短肢-手型脊椎骨骺干骺端发育不良
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琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
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肠激酶缺乏症
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天津市玺原基因检测受理处
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甲状腺内分泌障碍3型
静脉血
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