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甲状腺素代谢异常症
静脉血
(435)
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天津市玺原基因检测受理处
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小脑共济失调Cayman型
静脉血
(155)
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天津市玺原基因检测受理处
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先天性肌营养不良megaconial型
静脉血
(472)
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天津市玺原基因检测受理处
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肢端中间软骨发育不全Demirhan型
静脉血
(164)
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天津市玺原基因检测受理处
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家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生症4型
静脉血
(258)
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芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
静脉血
(394)
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肢带型肌营养不良症,2E型
静脉血
(407)
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天津市玺原基因检测受理处
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良性复发性肝内胆汁淤积症2型
静脉血
(128)
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轴索型腓骨肌萎缩症伴声带麻痹
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(442)
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脑-眼-面-骨骼综合征4型
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Bartter综合征4A型
静脉血
(485)
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天津市玺原基因检测受理处
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婴儿型肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症
静脉血
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