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小脑发育不全和痉挛
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小头畸形
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低磷酸酯酶症
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遗传性运动感觉性神经病变6C型
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镰刀型细胞贫血病
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呼吸不全综合征
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窒息性胸腔失养症
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遗传性多发脑梗死性痴呆
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单基因遗传病携带者筛查(CSKA)
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自身免疫性脑炎
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天使综合征
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早发型神经变性
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