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Leber先天性黑蒙
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原发性联合免疫缺陷病
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重症先天性粒细胞缺乏症
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范科尼贫血
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脑桥小脑发育不全
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外胚层发育不良症15型
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纯合子家族性高胆固醇血症
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复杂性皮质发育不良
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Gitelman疾病综合征
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特发性肺动脉高压
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多灶性运动神经病
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脊髓性肌萎缩症
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