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Lig4综合征
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轴突性腓骨肌萎缩症2B1型
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脑桥小脑发育不全5型
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脑桥小脑发育不全1A型
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先天性白内障,面部畸形和神经病
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皮肤脆弱-毛发卷曲综合征
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早发性肥胖伴肾上腺功能不全和红头发
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Grange综合症
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视网膜色素变性25型
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Bartter综合征1型产前型
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硫胺代谢紊乱综合征2型
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脑发育障碍-神经病-鱼鳞病-掌跖角化综合征
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(13)
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