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痉挛性截瘫20型
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眼前节发育不全2型
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Joubert综合征3型
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Weill-Marchesani综合征1型
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常染色体隐性遗传性耳聋3型
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瓜氨酸血症新生儿发病II型
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常染色体隐性早发性帕金森病6型
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Hermansky-Pudlak综合征2型
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先天性鱼鳞病4A型
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