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四川省成都市玺原基因检测便民服务处
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常染色体隐性帕金森病14型
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常染色体隐性遗传非特异性大疱性表皮松解症
静脉血
(290)
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婴儿型帕金森-肌张力障碍
静脉血
(415)
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范可尼贫血O型
静脉血
(762)
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头发/指甲型外胚层发育不良9型
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(98)
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Perrault综合征2型
静脉血
(94)
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痉挛性共济失调2型
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(465)
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高磷酸酶血症伴智力障碍综合征2型
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(453)
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额鼻发育不良3型
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Leber先天性黑矇15型
静脉血
(288)
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四川省成都市玺原基因检测便民服务处
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短肋胸廓发育不良5型伴或不伴多指畸形
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(223)
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四川省成都市玺原基因检测便民服务处
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远端脊髓肌萎缩5型
静脉血
(680)
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