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遗传性感觉和自主神经性神经病2C型
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AicardiGoutieres综合征6型
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视网膜色素变性20型
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外胚层发育不良伴并指综合征1型
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Meckel综合征9型
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补体C1q缺乏症
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先天性肌无力综合征16型
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过氧化物酶体病12A型
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视网膜色素变性51型
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免疫缺陷症常见变异型5型
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞6型
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Hermansky-Pudlak综合征5型
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