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先天性糖基化障碍1X型
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联合氧化磷酸化缺乏症30型
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常染色体隐性重症先天性中性白细胞减少症6型
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卵巢功能早衰8型
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神经元蜡样质脂褐素沉积病13型
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线粒体复合物III缺乏症N8型
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原发性纤毛运动障碍24型
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釉质发生不全低成熟型IIA5型
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肢带型肌营养不良2Y型
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线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1缺乏症
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精神发育迟滞45型
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精神发育迟滞52型
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