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扩张型心肌病1GG型
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常染色体隐性遗传性耳聋24型
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局灶性面部真皮发育不良4型
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Seckel综合征4型
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联合氧化磷酸化缺乏症17型
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腹泻7型
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ADAMS-OLIVER综合征4型
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常染色体隐性遗传性耳聋101型
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矮小症伴有小头畸形和独特的面部特征
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儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速5型
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隐性中间型腓骨肌萎缩症D型
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核黄素反应型运动不耐受
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