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联合氧化磷酸化缺乏症19型
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轴突性腓骨肌萎缩症2A2B型
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低髓鞘化脑白质营养不良11型
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免疫缺陷症15B型
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共济失调伴动眼神经失用症4型
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视锥视杆细胞营养不良18型
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过氧化物酶体脂肪酰基辅酶A还原酶1障碍
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免疫缺陷症8型
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免疫缺陷症23型
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原发性纤毛运动障碍33型
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BARDET-BIEDL综合征13型
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视网膜色素变性72型
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