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原发性小头畸形11型
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BARDET-BIEDL综合征4型
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常染色体隐性遗传性耳聋102型
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞56型
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视网膜营养不良伴肥胖
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Alazami-Yuan综合征
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先天性致死性关节挛缩综合征9型
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先天性肌无力综合征19型
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先天性失钠性腹泻8型
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骨髓衰竭综合征2型
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肾病综合征11型
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婴幼儿多系统自身免疫病2型
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