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脑桥小脑发育不全症13型
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眼前节发育不全8型
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联合氧化磷酸化缺乏症34型
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W型互补群范可尼贫血
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甲硫醇氧化酶缺乏症所致口外口臭
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听神经病和视神经萎缩
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(689)
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卵巢功能早衰15型
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多发性线粒体功能障碍综合征6型
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免疫缺陷69型
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DEEAH综合症
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口面指综合征18型
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糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷17型
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(538)
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