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小球形晶状体
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自身炎症-全血细胞减少综合征
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智力发育障碍,常染色体隐性遗传76型
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Atelis综合症1型
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矮小症,Dauber-Argente型
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脑桥小脑发育不全15型
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线粒体复合体IV缺陷,核型12
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苍白球变性
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淋巴管畸形13型
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精子生成障碍78型
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免疫缺陷91型伴重度炎症反应
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