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关节及动脉钙化症
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皮肤/头发/眼睛色素沉着6型
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眼皮肤白化病
静脉血
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假性TORCH综合征1型
静脉血
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常染色体隐性遗传独立性晶状体异位2型
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皮肤松弛症1C型
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常染色体隐性遗传性耳聋28型
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急性肝性卟啉病
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后鼻孔闭锁及淋巴水肿
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谷胱甘肽过氧化物酶缺乏症引起的溶血性贫血
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皮肤松弛症2B型
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小脑共济失调、神经病和前庭反射综合征
静脉血
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