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RAJAB间质性肺病伴脑钙化1型
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先天性静止性夜盲1E型
静脉血
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联合氧化磷酸化缺乏症8型
静脉血
(243)
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肌营养不良-肌营养不良蛋白聚糖病C4型
静脉血
(772)
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脑叶酸转运缺陷致神经退行性疾病
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出血性疾病血小板11型
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常染色体隐性原发性小头畸形8型
静脉血
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痉挛性共济失调3型
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家族性高胰岛素血症性低血糖症4型
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先天性鱼鳞病6型
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血型CROMER
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先天性致死性关节挛缩综合征3型
静脉血
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