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常染色体隐性遗传性先天性角化不良2型
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Miyoshi肌营养不良3型
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婴儿早期癫痫性脑病3型
静脉血
(11)
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痉挛性截瘫44型
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常染色体隐性遗传性耳聋66型
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联合氧化磷酸化缺乏症4型
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(662)
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常染色体隐性遗传性耳聋63型
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(483)
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脑桥小脑发育不全1B型
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痉挛性截瘫35型
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致死性关节挛缩症伴前角细胞病
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先天性致死性关节挛缩综合征5型
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Schindler病Ⅲ型
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