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上海市玺原基因检测便民服务处
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肠病性肢端皮炎缺锌型
静脉血
(126)
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高IgE反复感染综合征
静脉血
(325)
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幼年发病型Paget骨病5型
静脉血
(610)
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原发性纤毛运动障碍1型
静脉血
(787)
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角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
静脉血
(356)
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常染色体隐性眼齿指/趾发育不良
静脉血
(636)
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α-甲基乙酰乙酸尿症
静脉血
(670)
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Alport综合征2型
静脉血
(104)
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上海市玺原基因检测便民服务处
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多囊脂膜性骨发育不良伴硬化性脑白质病
静脉血
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上海市玺原基因检测便民服务处
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OGUCHI病1型
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甲状旁腺功能减退-智力障碍-先天畸形综合征
静脉血
(165)
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上海市玺原基因检测便民服务处
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羟基犬尿酸尿症
静脉血
(391)
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