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皮肤松弛症2A型
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肝糖原贮积症0型
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肉毒碱-酰基肉毒碱转位酶缺乏症
静脉血
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联合型脂肪酶缺乏症
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Galloway-Mowat综合征
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轴前多指/趾症中轴前1型
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载脂蛋白C-II缺乏症
静脉血
(654)
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过氧化物酶体病1A型
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小头畸形骨发育不良性原发性侏儒症2型
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皮肤/头发/眼睛色素沉着5型
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(438)
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免疫缺陷症32B型
静脉血
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家族性地中海热综合征
静脉血
(264)
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