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鞘脂激活蛋白B缺乏性异染性脑白质营养不良
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Manitoba综合征
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细胞和体液免疫缺陷合并肉芽肿
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鱼鳞病-白细胞液泡-脱发-硬化性胆管炎
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D-乳酸酸尿
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弹性纤维性假黄瘤
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家族性水平性侧视麻痹症伴进行性脊柱侧凸
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妊娠脂肪肝
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EhlersDanlos综合征类经典型
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先天性糖基化障碍Ⅰg型
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眼皮肤白化病IB型
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3M综合征1型
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