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原发性纤毛运动障碍25型
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碳酸酐酶VA缺乏性高氨血症
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视网膜色素变性71型
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脱皮综合征3型
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原发性小头畸形16型常染色体隐性遗传型
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外胚层发育不良11B型,少汗/头发/牙齿型
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(257)
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常染色体隐性遗传性耳聋104型
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过氧化物酶体病8A型
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先天性快通道肌无力综合征4B型
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Catel-Manzke综合征
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脑内铁沉积神经变性病6型
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常染色体隐性遗传性耳聋98型
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