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磷酸丙糖异构酶缺乏
静脉血
(503)
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短肋骨胸部发育不良14型伴多指趾畸形
静脉血
(494)
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范可尼贫血T型
静脉血
(582)
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成骨不全症14型
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(220)
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常染色体隐性遗传性耳聋18B型
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乳房或乳头发育不良或不全2型
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(587)
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线粒体复合物III缺乏症N9型
静脉血
(626)
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外侧裂周区多小脑回畸形伴小脑发育不良和关节弯曲
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(357)
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过氧化物酶体病7A型
静脉血
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞39型
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病态肥胖伴生精障碍
静脉血
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婴儿肝功能衰竭综合征1型
静脉血
(683)
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