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Alazami综合征
静脉血
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进行性肌阵挛癫痫9型
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(751)
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先天性糖基化障碍Ⅰt型
静脉血
(711)
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脱髓鞘腓骨肌萎缩症4F型
静脉血
(436)
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过氧化物酶体病6A型
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(173)
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Joubert综合征25型
静脉血
(392)
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常染色体隐性遗传性耳聋93型
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(224)
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞40型
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低髓鞘化脑白质营养不良10型
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(354)
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身材矮小-小头畸形-内分泌功能障碍
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(597)
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肢带型肌营养不良症2X型
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(225)
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先天性糖基化障碍1W型
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