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脊柱-骨骺-干骺端发育不全
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单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁
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乙酰辅酶A羧化酶缺乏症
静脉血
(297)
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早发严重性视网膜营养不良
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平衡失调综合征2型
静脉血
(638)
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扩张型心肌病2B型
静脉血
(675)
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腺苷酸激酶缺乏性溶血性贫血
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免疫缺陷症常见变异型3型
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先天性糖基化障碍Ⅱl型
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免疫缺陷症常见变异型6型
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短肋胸廓发育不良2型伴有或不伴有多指畸形
静脉血
(748)
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Leber先天性黑矇12型
静脉血
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