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免疫缺陷症25型
静脉血
(37)
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多发性线粒体功能障碍综合征2型
静脉血
(124)
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孤立型小眼症6型
静脉血
(454)
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Ficolin3蛋白缺陷
静脉血
(362)
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞5型
静脉血
(200)
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脊髓小脑共济失调,常隐13型
静脉血
(585)
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肾病综合征3型
静脉血
(669)
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α1-抗胰蛋白酶缺乏症
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(419)
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婴儿广泛性动脉钙化2型
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(397)
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Seckel综合征6型
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视网膜色素变性47型
静脉血
(664)
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儿茶酚胺敏感多形性室性心动过速2型
静脉血
(672)
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