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关节松弛、矮小、近视
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原发性纤毛运动障碍41型
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Fraser综合征3型
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卵母细胞成熟缺陷6型
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婴儿早期癫痫性脑病63型
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神经性先天性多发性关节挛缩症伴髓鞘缺陷
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常染色体隐性遗传精神发育迟滞58型
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3-甲基戊酸尿症VIII型
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线粒体椎体、心脏、肾脏和肢体缺陷综合征2型
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Shwachman-Diamond综合征2型
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辅肌动蛋白3缺乏症
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婴儿早期癫痫性脑病44型
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