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痉挛性截瘫81型
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视网膜色素变性80型
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Joubert综合征31型
静脉血
(38)
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线粒体复合物I缺乏症N10型
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线粒体复合物I缺乏症N2型
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(170)
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家族性高磷血症肿瘤样钙化症3型
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(795)
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单纯性生长激素缺乏症IV型
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视网膜色素性和小红细胞症
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肢带型肌营养不良症,2Z型
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脊髓小脑共济失调25型
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脑组织铁沉积性神经变性病7型
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皮肤松弛症2D型
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