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乳酸性酸中毒性肌病,伴铁粒幼细胞贫血2型
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外周运动神经病,儿童期发病,生物素反应性
静脉血
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视网膜色素变性75型
静脉血
(285)
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线粒体复合体IV缺陷,核型19
静脉血
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卵巢功能早衰17型
静脉血
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小头畸形、癫痫和糖尿病综合征2型
静脉血
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神经发育障碍伴畸形相,言语障碍和张力减退
静脉血
(306)
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肾病综合征,23型
静脉血
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免疫缺陷78型伴有自身免疫和发育迟缓
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无脑畸形2型
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常染色体隐性遗传耳聋118型伴耳蜗发育不全
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脊椎干骺端发育不良Pagnamenta型
静脉血
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