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睫状体运动障碍,原发性,48型,无坐立不反侧
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联合氧化磷酸化缺乏症47型
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神经发育障碍,伴有心肌病、痉挛和大脑异常
静脉血
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进行性肌阵挛性癫痫12型
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铜转运缺陷引起的神经变性和癫痫发作
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遗传性运动神经病变,有肌病特征
静脉血
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Mahvash疾病
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精子生成障碍73型
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神经发育障碍伴语言障碍和可变眼部异常
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视网膜营养不良和微绒毛包涵体疾病
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心瓣膜发育不全2型
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Zaki综合征
静脉血
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